Síndrome de Patau

Cariótipo feminino com Síndrome de Patau.

Doença causada pela trissomia no cromossomo 13. Ela acontece quando, na formação dos gametas, são formados com 24 cromátides. Durante a fecundação, quando se junta com outro gameta, dão origem às células trissômicas.

Esse tipo de trissomia gera má-formação, causando retardo mental, problemas cardíacos congênitos e defeitos no sistema reprodutor. Por conta de tudo isso, boa parte dos portadores desse problema genético vivem em média um mês. Tem como características:

• Acentuado retardamento mental;
• As meninas nascem com o útero bicornado e ovários imaturos;
• Os rins são policísticos;
• Alguns nascem com lábio leporino;
• A distâncias entre os olhos é maior que o normal;
• Em alguns casos podem nascer com polidactilia (mais de cinco dedos) nas mãos e/ou nos pés .

A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses.