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| Pessoas com Síndrome de Williams. |
A Síndrome de Williams ou de Williams-Beuren, foi descrita pelo neozelandês J. C. P. Williams, em 1961, e pelo alemão A.J. Beuren, em 1962. Trata-se de uma doença genética decorrente da deleção de determinada região do cromossomo 7, o que acarreta a perda de diversos genes que estão ali situados.
Entre as principais manifestações desta doença estão a ocorrência de problemas cardíacos (estenose das artérias pulmonares e aórtica), alterações faciais tais como lábios espessos e nariz pequeno, hipercalcemia, e alterações comportamentais, associando dificuldade de aprendizado com hiper sociabilidade. Muitas vezes, a Síndrome de Williams é conhecida como "o oposto do autismo".
O desenvolvimento da linguagem se dá de forma adequada e mantém-se boa capacidade de comunicação. Estima-se que a síndrome de Willams ocorra em um em cada 20 mil recém-nascidos vivos e, embora se trate de uma doença genética, a quase totalidade dos casos ocorre de forma esporádica, em decorrência de defeito que se estabelece na hora da formação do gameta, seja materno, seja paterno. Desta forma, o risco de repetição da síndrome de Williams é muito baixo.
Causas e sintomas
O portador da síndrome de Williams nasce geralmente com baixo peso, tem dificuldade para se alimentar, costuma chorar muito e mostrar-se irritado. Desde o nascimento, o bebê já pode apresentar problemas cardíacos, mas os neurológicos muitas vezes são percebidos somente quando a criança é maior. O aspecto facial característico, a chamada "face de duende", fica mais perceptível com o passar do tempo, sobretudo na presença de nariz pequeno e empinado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente.
Estas características geralmente são acompanhadas por atraso neuromotor e de crescimento, dificuldade de locomoção e equilíbrio, dificuldade de aprendizagem e déficit de atenção. São comuns também, nos primeiros anos de vida, os transtornos odontológicos, como a ausência de alguns dentes e o mau fechamento das arcadas dentárias, e as otites de repetição.
Do ponto de vista comportamental, há um perfil bastante peculiar, marcado por grande sociabilidade e entusiasmo, memória admirável para pessoas, nomes e lugares, medo de altura e hipersensibilidade a sons fortes tais como de liquidificador, motos ou britadeiras. Além disso, exibem preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, preferência pela companhia de adultos, facilidade para novos idiomas, não obstante o atraso cognitivo, e um gosto exacerbado por música.
A Síndrome de Williams decorre de uma perda de um pequeno pedaço de um dos dois cromossomos 7. Como nós temos duas cópias desse cromossomo, uma herdada do pai e outra da mãe, a deleção leva à redução da quantidade de informação produzida pelos genes ali localizados. Essas informações nada mais são do que receitas para se produzir proteínas. Menos receitas significa menos proteínas. Algumas vezes, o organismo tolera bem a produção de menor quantidade de certas proteínas. Em outras, porém, é necessário se ter uma dosagem certa dessas substâncias, para que haja a formação e o desenvolvimento adequado do organismo.
Entre as proteínas que são produzidas em quantidade insuficiente na síndrome de Williams, está a elastina, que confere elasticidade a vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele. A sua produção deficiente leva a estreitamento de artérias do pulmão e também da aorta, o que dificulta a passagem do sangue e leva ao aparecimento de sopros no coração.
A falta de outras proteínas vai levar a ocorrência sintomas como o cálcio alto no sangue e falta de crescimento. Finalmente, as informações produzidas por outros genes, tais como LIMK1 e RFC2, são importantes para o desenvolvimento e a formação adequada do cérebro e os problemas neurológicos estariam relacionados em sua menor expressão.
Exames e diagnósticos
O conjunto de características e sintomas pode levantar a suspeita da síndrome de Williams. Porém, para o diagnóstico definitivo torna-se necessária a realização de um teste que procura detectar essa perda no cromossomo 7. Uma simples contagem dos cromossomos, como é feita no cariótipo, não consegue detectar essa perda, uma vez que ela não pode ser vista no microscópio. Desta forma, foram desenvolvidos outros exames mais detalhados, entre os quais a hibridização fluorescente in situ (FISH), que conseguem demonstrar a perda de material genético nessa região.
Uma vez confirmado o diagnóstico, convém acrescentar que há necessidade de uma investigação cuidadosa para detectar a existência - ou não - de problemas cardíacos ou renais na criança.
Tratamento e prevenções
De forma semelhante a outras doenças genéticas, ainda não há nenhum método capaz de corrigir a perda de material genético e com isso restabelecer o perfeito funcionamento do organismo. Por isso, o tratamento busca atenuar os sintomas, tratar as condições associadas e, sobretudo, prevenir complicações. Para tanto, essa criança deve receber um acompanhamento médico regular nos primeiros anos de vida, com ênfase a monitoração da pressão arterial e da função cardíaca, por causa do estreitamento das artérias.
Uma atenção especial também deve ser dada a função renal e ao trânsito intestinal, em decorrência do excesso de cálcio na circulação encontrada em portadores dessa síndrome. Além desses cuidados, ainda incluem-se as necessidades de avaliações oftalmológicas, odontológicas, ortopédicas e auditivas periódicas. Da mesma forma, um rigoroso seguimento da curva de crescimento e do ganho de peso da criança – afinal, 29% dessa população apresenta obesidade na vida adulta.
O tratamento igualmente passa por programas especiais de educação, uma vez que tais iniciativas favorecem o desenvolvimento da aprendizagem e a integração do portador da doença na sociedade.
Não há como evitar os desarranjos cromossômicos que envolvem a Síndrome de Williams, uma vez que eles surgem esporadicamente na maioria dos casos e não podem ser previstos por nenhum tipo de exame diagnóstico. Recomenda-se, no entanto, um aconselhamento com geneticista para tirar dúvidas e fazer um planejamento familiar mais consciente.
Entre as principais manifestações desta doença estão a ocorrência de problemas cardíacos (estenose das artérias pulmonares e aórtica), alterações faciais tais como lábios espessos e nariz pequeno, hipercalcemia, e alterações comportamentais, associando dificuldade de aprendizado com hiper sociabilidade. Muitas vezes, a Síndrome de Williams é conhecida como "o oposto do autismo".
O desenvolvimento da linguagem se dá de forma adequada e mantém-se boa capacidade de comunicação. Estima-se que a síndrome de Willams ocorra em um em cada 20 mil recém-nascidos vivos e, embora se trate de uma doença genética, a quase totalidade dos casos ocorre de forma esporádica, em decorrência de defeito que se estabelece na hora da formação do gameta, seja materno, seja paterno. Desta forma, o risco de repetição da síndrome de Williams é muito baixo.
Causas e sintomas
O portador da síndrome de Williams nasce geralmente com baixo peso, tem dificuldade para se alimentar, costuma chorar muito e mostrar-se irritado. Desde o nascimento, o bebê já pode apresentar problemas cardíacos, mas os neurológicos muitas vezes são percebidos somente quando a criança é maior. O aspecto facial característico, a chamada "face de duende", fica mais perceptível com o passar do tempo, sobretudo na presença de nariz pequeno e empinado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente.
Estas características geralmente são acompanhadas por atraso neuromotor e de crescimento, dificuldade de locomoção e equilíbrio, dificuldade de aprendizagem e déficit de atenção. São comuns também, nos primeiros anos de vida, os transtornos odontológicos, como a ausência de alguns dentes e o mau fechamento das arcadas dentárias, e as otites de repetição.
Do ponto de vista comportamental, há um perfil bastante peculiar, marcado por grande sociabilidade e entusiasmo, memória admirável para pessoas, nomes e lugares, medo de altura e hipersensibilidade a sons fortes tais como de liquidificador, motos ou britadeiras. Além disso, exibem preocupação excessiva com determinados assuntos ou objetos, preferência pela companhia de adultos, facilidade para novos idiomas, não obstante o atraso cognitivo, e um gosto exacerbado por música.
A Síndrome de Williams decorre de uma perda de um pequeno pedaço de um dos dois cromossomos 7. Como nós temos duas cópias desse cromossomo, uma herdada do pai e outra da mãe, a deleção leva à redução da quantidade de informação produzida pelos genes ali localizados. Essas informações nada mais são do que receitas para se produzir proteínas. Menos receitas significa menos proteínas. Algumas vezes, o organismo tolera bem a produção de menor quantidade de certas proteínas. Em outras, porém, é necessário se ter uma dosagem certa dessas substâncias, para que haja a formação e o desenvolvimento adequado do organismo.
Entre as proteínas que são produzidas em quantidade insuficiente na síndrome de Williams, está a elastina, que confere elasticidade a vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele. A sua produção deficiente leva a estreitamento de artérias do pulmão e também da aorta, o que dificulta a passagem do sangue e leva ao aparecimento de sopros no coração.
A falta de outras proteínas vai levar a ocorrência sintomas como o cálcio alto no sangue e falta de crescimento. Finalmente, as informações produzidas por outros genes, tais como LIMK1 e RFC2, são importantes para o desenvolvimento e a formação adequada do cérebro e os problemas neurológicos estariam relacionados em sua menor expressão.
Exames e diagnósticos
O conjunto de características e sintomas pode levantar a suspeita da síndrome de Williams. Porém, para o diagnóstico definitivo torna-se necessária a realização de um teste que procura detectar essa perda no cromossomo 7. Uma simples contagem dos cromossomos, como é feita no cariótipo, não consegue detectar essa perda, uma vez que ela não pode ser vista no microscópio. Desta forma, foram desenvolvidos outros exames mais detalhados, entre os quais a hibridização fluorescente in situ (FISH), que conseguem demonstrar a perda de material genético nessa região.
Uma vez confirmado o diagnóstico, convém acrescentar que há necessidade de uma investigação cuidadosa para detectar a existência - ou não - de problemas cardíacos ou renais na criança.
Tratamento e prevenções
De forma semelhante a outras doenças genéticas, ainda não há nenhum método capaz de corrigir a perda de material genético e com isso restabelecer o perfeito funcionamento do organismo. Por isso, o tratamento busca atenuar os sintomas, tratar as condições associadas e, sobretudo, prevenir complicações. Para tanto, essa criança deve receber um acompanhamento médico regular nos primeiros anos de vida, com ênfase a monitoração da pressão arterial e da função cardíaca, por causa do estreitamento das artérias.
Uma atenção especial também deve ser dada a função renal e ao trânsito intestinal, em decorrência do excesso de cálcio na circulação encontrada em portadores dessa síndrome. Além desses cuidados, ainda incluem-se as necessidades de avaliações oftalmológicas, odontológicas, ortopédicas e auditivas periódicas. Da mesma forma, um rigoroso seguimento da curva de crescimento e do ganho de peso da criança – afinal, 29% dessa população apresenta obesidade na vida adulta.
O tratamento igualmente passa por programas especiais de educação, uma vez que tais iniciativas favorecem o desenvolvimento da aprendizagem e a integração do portador da doença na sociedade.
Não há como evitar os desarranjos cromossômicos que envolvem a Síndrome de Williams, uma vez que eles surgem esporadicamente na maioria dos casos e não podem ser previstos por nenhum tipo de exame diagnóstico. Recomenda-se, no entanto, um aconselhamento com geneticista para tirar dúvidas e fazer um planejamento familiar mais consciente.
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